اوراق عمل عن الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

نقدم لكم اوراق عمل عن الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

يقدّم هذا الملف انشطة يمثل حلها شرحًا تفصيليًا لأربعة جينات بشرية رئيسية مرتبطة بصفات وأمراض وراثية مهمة، موضحًا مواقعها ووظائفها وآثار الخلل فيها، مع التركيز على العلاقة بين تركيب الجين والبروتين الناتج ودور ذلك في ظهور الصفات أو الأمراض.

رابط تنزيل اوراق عمل عن الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

أولًا: جين TYR، إنزيم التيروزيناز، والمهق (Albinism)
يُوضح الملف أن جين TYR يقع على الكروموسوم رقم 11، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم التيروزيناز (Tyrosinase)، الذي يؤدي دورًا أساسيًا في إنتاج صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد والشعر والعينين. يبيّن أن هذا الإنزيم يحفز التفاعلات الكيميائية التي تحول الحمض الأميني التيروزين إلى ميلانين.
في حالة غياب الجين أو حدوث طفرة في الأليل المسؤول عن إنتاج الإنزيم، لا يتم تكوين الميلانين بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى المهق (Albinism)، وهو اضطراب وراثي يتميز بـ فقدان جزئي أو كلي للصبغة. وتنعكس آثاره على المظهر الخارجي من خلال البشرة الفاتحة جدًا، والشعر الأبيض، والعينين الفاتحتين، بالإضافة إلى ضعف البصر والحساسية للضوء.

ثانيًا: جين HBB، الهيموغلوبين، وفقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia)
يشرح الملف أن جين HBB يوجد أيضًا على الكروموسوم رقم 11، ويعمل على ترميز سلسلة بيتا (β-globin)، وهي جزء من جزيء الهيموغلوبين الذي ينقل الأكسجين في الدم.
عند حدوث طفرة في الأليل المسؤول عن بيتا-غلوبين، ينتج عن ذلك استبدال حمض أميني واحد في البروتين، مما يغيّر شكله ويجعله أقل ذوبانًا عند غياب الأكسجين. يؤدي هذا الخلل إلى تكوّن ألياف طويلة داخل خلايا الدم الحمراء، فتتخذ شكلًا منجليًا غير طبيعي، ما يعيق مرورها في الشعيرات الدموية ويقلل قدرتها على نقل الأكسجين.
يُبيّن الملف أيضًا أن الأشخاص الحاملين لنسخة واحدة فقط من الأليل المتحور (حالة Heterozygous) لا تظهر عليهم الأعراض عادة، إلا عند ممارسة مجهود بدني كبير، ويُطلق عليهم حاملو فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Carriers). كما يشير إلى الانتشار الجغرافي للمرض في بعض المناطق المدارية وأفريقيا، موضحًا أن وجود الأليل المتنحي في هذه المناطق يمنح مقاومة جزئية ضد الملاريا.

ثالثًا: جين F8، عامل التخثر الثامن (Factor VIII)، والهيموفيليا (Hemophilia)
يوضح الملف أن جين F8 يوجد على الكروموسوم الجنسي X، وهو الجين المسؤول عن ترميز بروتين عامل التخثر الثامن (Factor VIII)، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تجلط الدم عند حدوث الجروح أو النزيف.
عندما يكون الأليل طبيعيًا، يتم إنتاج العامل الثامن في الكبد، ويُفرز في الدم للمشاركة في سلسلة التفاعلات التي توقف النزيف. أما عند غياب الأليل الطبيعي أو حدوث طفرة فيه، فيفشل الجسم في إنتاج هذا العامل، مما يؤدي إلى مرض الهيموفيليا، وهو اضطراب وراثي يؤدي إلى عدم تجلط الدم بشكل طبيعي حتى في حالات الجروح البسيطة.
يشير الملف إلى أن المرض يصيب الذكور بشكل أكبر لأن لديهم كروموسوم X واحدًا فقط، بينما يمكن للإناث أن يكنّ حاملات للمرض دون ظهور الأعراض إذا كان لديهن أليل سليم وآخر مصاب (XᴴXʰ).

رابعًا: جين HTT، بروتين هنتنغتين، ومرض هنتنغتون (Huntington’s Disease)
يشرح الملف أن جين HTT يوجد على الكروموسوم رقم 4، ويحتوي على التعليمات الوراثية لإنتاج بروتين هنتنغتين (Huntingtin Protein)، وهو بروتين ضروري لنمو الخلايا العصبية في الدماغ ووظيفتها الطبيعية.
يتضمن الجين تكرارًا لتتابع القواعد (CAG)، وعندما يزيد عدد هذه التكرارات عن 40 مرة، ينتج عن ذلك طفرة جينية موروثة سائدة تؤدي إلى مرض هنتنغتون (Huntington’s Disease).
يتسبب هذا المرض في تلف تدريجي في الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى اضطرابات حركية (مثل الحركات اللاإرادية)، وصعوبات في الكلام والتفكير، وغالبًا ما تبدأ الأعراض بالظهور في منتصف العمر، وتتدهور الحالة تدريجيًا حتى تؤدي إلى الوفاة خلال 15–20 عامًا من بدء الأعراض.

بوجه عام، يُبرز الملف العلاقة الوثيقة بين التركيب الجيني ووظيفة البروتين، ويوضح كيف يمكن لتغيّر بسيط في تسلسل القواعد الوراثية أن يؤدي إلى تغيّرات عميقة في تركيب البروتين ووظيفته، مؤديًا إلى اضطرابات وراثية مختلفة. كما يُعدّ هذا الملف مرجعًا تعليميًا غنيًا للطلبة في فهم الوراثة الجزيئية وأثر الطفرات في صحة الإنسان.

الرابط المختصر للمقال: https://oman22.com/?p=20462