شرح الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

نقدم لكم شرح الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

الملف يتناول أربعة جينات محددة وتأثيرها الوراثي في الإنسان، موضحًا دور كل جين في تكوين البروتينات الحيوية وكيف يمكن أن يؤدي أي خلل في تركيبه إلى أمراض وراثية مختلفة. كما يربط بين التركيب الجيني والنتائج الفسيولوجية، مع دعم المعلومات بروابط تعليمية ومقاطع فيديو توضيحية.

رابط تنزيل شرح الجينات والبروتينات والطراز المظهري لمادة الاحياء للصف الثاني عشر الفصل الدراسي الاول

يبدأ الملف بجين TYR الموجود على الكروموسوم 11، وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم التيروزيناز (Tyrosinase) الذي يشارك في تصنيع صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد والشعر والعينين. يوضح الملف أن وجود أليل متنحٍ في هذا الجين يؤدي إلى مرض المهق (Albinism)، وهو حالة تتميز بانعدام أو نقص الميلانين مما ينتج عنه بشرة وشعر فاتحان جدًا وعينان فاتحتا اللون مع مشكلات في الرؤية نتيجة غياب الصبغة من شبكية العين. كما يشير إلى أن إنزيم التيروزيناز موجود أيضًا في النباتات والحيوانات والإنسان، مما يبرز أهميته البيولوجية الواسعة.

أما الجين الثاني HBB، فيوجد أيضًا على الكروموسوم 11، ويشفر سلسلة بيتا (β-globin) المكونة للهيموغلوبين. يوضح الملف أن حدوث تبديل بسيط في ترتيب الأحماض الأمينية بسبب طفرة في هذا الجين يؤدي إلى فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia)، حيث تصبح جزيئات الهيموغلوبين أقل ذوبانًا عند غياب الأكسجين، فتتجمع على شكل ألياف طويلة تُشوه شكل خلايا الدم الحمراء لتصبح هلالية، مما يعيق مرورها في الشعيرات الدموية ويُقلل من كفاءة نقل الأكسجين. كما يشير الملف إلى أن الأشخاص الحاملين لنسخة طبيعية وأخرى متأثرة من الجين غالبًا لا تظهر عليهم أعراض المرض إلا في حالات الجهد البدني الشديد.

ويتناول الملف بعد ذلك الجين F8 الموجود على الكروموسوم X، وهو جين مرتبط بالجنس يحتوي على الشيفرة المسؤولة عن إنتاج عامل التخثر الثامن (Factor VIII) الضروري لتخثر الدم. يوضح أن غياب هذا العامل أو إنتاجه بشكل غير طبيعي يؤدي إلى مرض الهيموفيليا (Hemophilia)، حيث يفقد الدم قدرته على التخثر مما يؤدي إلى نزيف حاد حتى من إصابات بسيطة. ونظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فهم أكثر عرضة للإصابة مقارنة بالإناث اللواتي يمكن أن يحملن الأليل المسبب دون أن تظهر عليهن الأعراض.

أما الجين الرابع HTT فيقع على الكروموسوم 4، ويشفر بروتين الهنتنجتين (Huntingtin) الذي يعد ضروريًا لنمو الخلايا العصبية ووظيفتها في الدماغ. يحتوي هذا الجين على تتابع متكرر من النيوكليوتيدات CAG، ويؤدي وجود أكثر من 40 تكرارًا إلى الإصابة بمرض هنتنجتون (Huntington’s Disease)، وهو اضطراب وراثي سائد يسبب خللاً في نمو وعمل الخلايا العصبية، مما يؤدي تدريجيًا إلى فقدان القدرة على الحركة والكلام والوظائف الإدراكية. عادةً ما تظهر أعراضه في مرحلة البلوغ، ويتطور المرض تدريجيًا حتى الوفاة خلال 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض.

كما يضيف الملف فقرة بعنوان “جرعة يومية من المعلومات” (Daily Doses of Information) تحتوي على حقائق مثيرة، منها انتشار مرض المهق في بعض المناطق الجغرافية أكثر من غيرها، وأهمية إنزيم التيروزيناز في الكائنات المختلفة.

ويختتم الملف بمجموعة روابط تعليمية على YouTube تُقدّم شروحات مرئية عن عمل هذه الجينات وتأثيرها في الجسم البشري، مما يعزز الفهم التطبيقي للمفاهيم الوراثية.

بشكل عام، يُعد هذا الملف مرجعًا علميًا مبسطًا ومنظمًا يربط بين التركيب الجيني والنتائج المرضية، ويوضح كيف تؤدي الطفرات في جينات محددة إلى أمراض وراثية معروفة، مما يساعد الطلبة على فهم العلاقة بين الوراثة الجزيئية والصحة البشرية بصورة شاملة.

الرابط المختصر للمقال: https://oman22.com/?p=20432